医療機関紹介ページ（日本大学病院）
| 名称 | 日本大学病院 |
| 所在地 | 東京都千代田区神田駿河台一丁目6番 |
| 電話番号 | 03－3293－1711（代表） |
| 診断・治療可能な主な疾病名 | |
| 神経・筋疾患 | 球脊髄性筋萎縮症、筋萎縮性側索硬化症、脊髄性筋萎縮症、原発性側索硬化症、進行性核上性麻痺、パーキンソン病、大脳皮質基底核変性症、ハンチントン病、 シャルコー・マリー・トゥース病、重症筋無力症、多発性硬化症／視神経脊髄炎、慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー、封入体筋炎、クロウ・深瀬症候群、多系統萎縮症、脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)、もやもや病、プリオン病、進行性多巣性白質脳症、HTLV-1関連脊髄症、遠位型ミオパチー、筋ジストロフィー、アトピー性脊髄炎、脊髄空洞症、スタージ・ウェーバー症候群、結節性硬化症 |
| 代謝疾患 | ライソゾーム病、ミトコンドリア病、家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）、メンケス病、ウィルソン病、高チロシン血症1型、高チロシン血症2型、高チロシン血症3型、メープルシロップ尿症、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、イソ吉草酸血症、グルコーストランスポーター1欠損症、 グルタル酸血症1型、グルタル酸血症2型、尿素サイクル異常症、リジン尿性蛋白不耐症、ポルフィリン症、複合カルボキシラーゼ欠損症、筋型糖原病、肝型糖原病、原発性高カイロミクロン血症、カルニチン回路異常症、三頭酵素欠損症、シトリン欠損症、セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症、非ケトーシス型高グリシン血症、β―ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸尿症 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 神経線維腫症、天疱瘡、表皮水疱症、膿疱性乾癬（汎発型）、スティーヴンス・ジョンソン症候群、中毒性表皮壊死症、色素性乾皮症、先天性魚鱗癬、家族性良性慢性天疱瘡、類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）、弾性線維性仮性黄色腫 |
| 免疫疾患 | 高安動脈炎、巨細胞性動脈炎、結節性多発動脈炎、顕微鏡的多発血管炎、 多発血管炎性肉芽腫症、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症、原発性抗リン脂質抗体症候群、皮膚筋炎／多発性筋炎、ベーチェット病、家族性地中海熱、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、IgG4関連疾患、遺伝性自己炎症疾患 |
| 循環器疾患 | バージャー病、特発性拡張型心筋症、肥大型心筋症、拘束型心筋症、マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群、22q11.2欠失症候群、修正大血管転位症、 三尖弁閉鎖症、エプスタイン病 |
| 血液疾患 | 自己免疫性溶血性貧血、特発性血小板減少性紫斑病、原発性免疫不全症候群 |
| 腎・泌尿器疾患 | IgA腎症、多発性嚢胞腎、アルポート症候群、急速進行性糸球体腎炎、抗糸球体基底膜腎炎、一次性ネフローゼ症候群、一次性膜性増殖性糸球体腎炎、紫斑病性腎炎、先天性腎性尿崩症 |
| 骨・関節疾患 | 黄色靱帯骨化症、後縦靱帯骨化症、広範脊柱管狭窄症、特発性大腿骨頭壊死症、低ホスファターゼ症、骨形成不全症、軟骨無形成症 |
| 内分泌疾患 | 下垂体性ADH分泌異常症、下垂体性TSH分泌亢進症、下垂体性PRL分泌亢進症、クッシング病、下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症、下垂体性成長ホルモン分泌亢進症、 下垂体前葉機能低下症、甲状腺ホルモン不応症、先天性副腎皮質酵素欠損症、先天性副腎低形成症、アジソン病、プラダー・ウィリ症候群、ウォルフラム症候群、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症、副腎皮質刺激ホルモン不応症、ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症、脂肪萎縮症 |
| 呼吸器疾患 | サルコイドーシス、特発性間質性肺炎、肺動脈性肺高血圧症、慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| 視覚疾患 | 網膜色素変性症、黄斑ジストロフィー、レーベル遺伝性視神経症 |
| 聴覚・平衡機能疾患 | 遅発性内リンパ水腫、好酸球性副鼻腔炎 |
| 消化器疾患 | バッド・キアリ症候群、特発性門脈圧亢進症、原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、自己免疫性肝炎、クローン病、潰瘍性大腸炎、好酸球性消化管疾患、慢性特発性偽性腸閉塞症 |
| 染色体・遺伝子異常 | コステロ症候群、チャージ症候群、オクシピタル・ホーン症候群、歌舞伎症候群、ソトス症候群、ヌーナン症候群、オスラー病 |
| 難病に関わる専門外来 | パーキンソン病外来、内分泌外来、先天代謝・遺伝外来（小児科）、内分泌・糖尿病外来（小児科） |
| 日本大学病院のホームページ | |
＜当院における難病医療の特色＞
小児先天性代謝異常である，フェニルケトン尿症，メープルシロップ尿症や脂肪酸・有機酸代謝異常症など新生児（タンデム）マウススクリーニングの対象疾患および低血糖，糖尿病，尿素サイクル異常症，ウィルソン病，ライソゾーム病などに対する精密検査，診断から治療，成人後の指導や合併症対策など，食事・薬物療法を提供しています。根治治療としての肝移植や骨髄移植も他施設と連携して行っています。医師による遺伝相談も可能です。
備考1：診断・治療可能な疾病名は代表的なものを挙げているため、記載されていない疾病でも診断・治療が可能な場合がありますので、医療機関へお問い合わせください。
備考2：この表に記載する疾患の分類と医療機関の診療科名が異なる場合があります。また、様々な症状のある疾病は複数の診療科で診療を行っていますので、診療科につきましては医療機関へお問い合わせください。
注釈1：診断は可能な疾病がある場合がありますので、医療機関へお問い合わせください。
お問い合わせ
このページの担当は 保健政策部 疾病対策課 疾病対策担当（03-5320-4471） です。
